Las novedades más destacadas de esta orden son:

1. Se amplía el cribado neonatal a 21 patologías.
2. Se incorpora la participación de pacientes en la Comisión de Cartera de Genética, que se puso en marcha en 2022. Esta comisión está integrada por representantes de Comunidades Autónomas, personal clínico, investigadores y dos personas en representación de las asociaciones de pacientes.
3. Se modifica el concepto de rehabilitación. Se elimina el concepto de «recuperable». Ahora, los servicios de rehabilitación estarán dirigidos también a pacientes con déficit funcional crónico con el objetivo de mantener su máxima autonomía.
4. Sistemas de vigilancia en ER. Las fuentes establecen que los sistemas de vigilancia de las enfermedades no transmisibles incluirán, al menos, el sistema de información de enfermedades raras. Esto significa que el proyecto, al actualizar la cartera común de servicios de salud pública en lo relativo a información y vigilancia, ya contempla un marco específico para las enfermedades raras.