La espina bífida es un defecto congénito resultante del desarrollo embrionario anormal del tubo neural. Si bien se divide en varios subtipos, el mielomeningocele —la forma más grave de espina bífida, a menudo asociada con una calidad de vida notablemente reducida— representa una proporción significativa de los casos.

Una amplia gama de factores genéticos y ambientales, muchos de los cuales aún se desconocen, influyen en la espina bífida, lo que dificulta determinar una etiología completa del trastorno. La suplementación con ácido fólico, junto con la fortificación obligatoria de los alimentos, es preventiva; sin embargo, la espina bífida persiste debido a numerosos factores de confusión que influyen en el riesgo.

Este artículo revisa los estudios más recientes sobre los factores de riesgo y la genética implicados en la espina bífida, en un intento por dilucidar el complejo contexto de esta malformación congénita. Además, esta revisión destaca el impacto significativo de los contaminantes ambientales, los efectos adversos de los medicamentos y las afecciones maternas, como la diabetes y la obesidad, en la prevalencia de la espina bífida.

Las nuevas investigaciones sobre las interacciones entre genes y ambiente brindan información sobre cómo variantes genéticas específicas pueden influir en la susceptibilidad a estos factores ambientales. También analizamos nuevas tecnologías de secuenciación genética que resultan prometedoras para el descubrimiento a gran escala de genes asociados con el riesgo de espina bífida. Comprender estas complejas interacciones es crucial para desarrollar estrategias eficaces de prevención e intervención.